Desde su nacimiento, un bebé es sometido a una revisión médica exhaustiva para comprobar su estado de salud. Algunas pruebas diagnósticas se realizan durante los primeros días después del nacimiento, y uno de estos exámenes es la prueba del talón o cribado neonatal de enfermedades congénitas.
Para evaluar la salud del pequeño no basta que padres y médicos hagan un examen físico de todo lo que pueda ser apreciado a simple vista. Tampoco es suficiente comprobar cómo está su apetito, si se amamanta, si respira o tiene bien los reflejos. Hay numerosas enfermedades que no son aparentes en ese momento, entre ellas diversas afecciones endocrinas, infecciosas y metabólicas que solo pueden ser detectadas mediante exámenes especiales de sangre. En contraste su pronóstico será mejor si son diagnosticadas y tratadas tempranamente.
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¿Qué es el cribado neonatal o prueba del talón?
Se define el cribado neonatal de enfermedades congénitas como un procedimiento para detección temprana, de trastornos congénitos que no tienen una sintomatología aparente. Pero que pueden causar daños severos tanto físicos como mentales. En estos casos el diagnóstico y tratamiento precoz mejora su pronóstico y minimiza el daño que provocan.
¿Cómo se efectúa la prueba del talón?
Para la prueba se realiza una punción con una lanceta en el talón del bebé. Luego se comprime un poco esta pequeña herida hasta que se pueda extraer el volumen de sangre necesario, que se recoge con el auxilio de un capilar fino en un papel absorbente especial. No se extrae sangre con jeringuilla, porque es un examen que se hace en la sangre seca. La toma de la muestra de sangre se realiza entre las 48 y 72 horas de vida.
Aunque el examen puede resultar molesto y un poco doloroso para el pequeño, los padres deben entender la importancia de este y pueden ayudar en el proceso. Se recomienda en muchos casos realizarla mientras el bebé está siendo amamantado, además de consolarlo con caricias y la incomparable voz materna suave y tranquilizadora.
Esta muestra es analizada en un laboratorio que dictaminará si es positiva o negativa a las enfermedades de las para las que se realice la pesquisa. En caso de ser positiva, se suele repetir la prueba del talón para descartar errores. Si el resultado continúa siendo positivo se deriva al bebé a una consulta especializada para su tratamiento.
Cribado neonatal o prueba del talón en España
El cribado neonatal a nivel mundial comenzó en la década del 60 con el diagnóstico de la fenilcetonuria mediante la determinación de la fenilalanina en la saliva. En España comienza la implementación del cribado neonatal para esta enfermedad en 1968 y en la década del 70 se incorpora la del hipotiroidismo congénito. En 1978 mediante el Real Decreto 2176 se pone en vigor el Programa de Detección Precoz Neonatal de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito.
A partir de ahí los programas de las diferentes Comunidades Autónomas han ido incorporando diferentes pruebas, algunas llegan a incluir 24, en otras es más reducidas. En la actualidad después de 50 años de aplicación del cribado neonatal, es considerado como uno de los avances más significativos de la salud publica en el país.
En las indicaciones del Sistema Nacional de Salud de España se recomienda el cribado de siete enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, anemia falciforme, fibrosis quística, deficiencia de 3 hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media y acidemia glutárica tipo I. Se proyecta ampliar este número de pruebas en un futuro inmediato y podrían llegar a 50 las enfermedades que se pueden detectar.
Cada año se benefician casi 400 000 recién nacidos con la prueba del talón y existe una cobertura muy cercana al 100% a pesar de no existir obligatoriedad de ser sometido a este prueba.
Relevancia de realizar la prueba del talón
Si bien es verdad que muchas de las enfermedades congénitas detectadas mediante el cribado neonatal pueden considerarse poco frecuentes o raras es vital detectarlas a tiempo. Esto permite que el pequeño pueda ser tratado antes de que aparezcan los síntomas, logrando así minimizar el daño a su salud.
El tratamiento para estas enfermedades consiste, muchas veces, en sustituir o suplementar la sustancia que se halla en falta en el organismo, o, en caso contrario, depurar el exceso de aquella que se acumula. Otros casos como la fenilcetonuria son tratados con la indicación de una dieta especial.
Realizar la prueba del talón es un procedimiento fácil que puede ahorrarles a niños y padres muchos disgustos y dolencias. Además constituye una referencia a tener en cuenta en el caso de estar planificando tener más hijos, quienes también se arriesgan a padecer estas enfermedades.
Importancia de las pruebas diagnósticas en los bebés
La salud del bebé es lo más importante para la familia. Es una preocupación lógica y se genera desde el amor. Muchos padres ven a los recién nacidos como criaturas demasiado frágiles y sienten lástima de tener que realizarle pruebas diagnósticas como la prueba del talón, pero esto no debe impedir que se realice.
Este examen, y otros que son indicados por el médico si lo estima conveniente, constituye un instrumento eficaz tanto para los doctores como para los padres. El niño tiene un desarrollo muy rápido desde que nace hasta los 3 años, por lo que es importante observar y detectar cualquier anomalía que pueda afectar su salud. Esto es de especial importancia si en la familia existen casos de enfermedades crónicas o congénitas, por lo que es conveniente realizar pruebas para descartar o confirmar su aparición.
Ningún padre quiere someter a su hijo al sufrimiento de un pinchazo, pero es bueno saber que muchas veces esta es la única manera de conocer la salud del niño y tomar medidas si fuera necesario. Recuerda que cuidar y proteger es también amar.
Y para concluir…
Los métodos actuales permiten detectar numerosas enfermedades con unas gotas de sangre extraídas del talón de los pequeños. Estas pruebas permitirán conocer las posibles alteraciones, atenderlas tempranamente y tomar un curso de acción que permita contrarrestar las posibles consecuencias de las mismas sobre la salud del neonato.
Probablemente hayas leído las recientes noticias sobre el tratamiento de un “niño burbuja” en España y de su recuperación. Una evidencia muy significativa de lo que actualmente puede contribuir la prueba del talón a una mejor calidad de vida y un mejor pronóstico de enfermedades que hasta ahora no tenían solución.
La incorporación de nuevas técnicas y métodos al cribado neonatal, no se detendrá, España seguirá incorporando tecnologías emergentes a este diagnóstico, así como nuevas terapias para enfermedades que hasta hace muy poco tiempo no tenían tratamiento. Un camino muy promisorio y una gran oportunidad que se abre para proporcionarles un mejor futuro a los bebés que nacen con algunas enfermedades congénitas. Convéncete, la prueba del talón es un pinchazo por la vida.