En muchos países del mundo se realiza la llamada prueba del talón cuando el recién nacido tiene entre 2 y 8 días. Este examen se hace para buscar la presencia de varias enfermedades, entre ellas la llamada fenilcetonuria. Hoy comentaremos sobre esta enfermedad que debe ser diagnosticada a tiempo para minimizar los daños que ocasiona en el organismo.
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Las personas que padecen de esta patología se enfrentan a un gran reto, pues deben cuidarse de por vida para evitar sus consecuencias, entre las que se encuentra la posibilidad de sufrir daño cerebral.
Este trastorno metabólico afecta a 1 de entre 10000 recién nacidos. Por los daños que provoca, mientras más temprano se identifique mejor pronóstico y calidad de vida tendrá en paciente.
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¿Qué es la fenilcetonuria y qué la provoca?
La fenilcetonuria es un trastorno congénito de carácter hereditario que afecta el metabolismo. Se produce por la carencia o disminución de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que transforma la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en numerosos alimentos.
Ante la incapacidad del organismo para procesarla, este se acumula, lo que trae como consecuencia un proceso tóxico en especial para el Sistema Nervioso Central.
Las personas que sufren la enfermedad tienen un defecto en el gen que favorece la producción de la enzima que metaboliza la fenilalanina. Para que se manifieste esta afectación en el gen, ambos padres deben ser portadores de esta mutación, lo que se conoce en la genética como herencia autosómica recesiva. Los padres portan el gen, pero no padecen la patología, sino que esta se expresa en su descendencia.
La fenilcetonuria puede tener distintos grados de gravedad. En los casos leves o moderados se puede encontrar la enzima con cierto grado de funcionalidad, por lo que los niveles del aminoácido son menores y provoca menor daño.
La llamada fenilcetonuria clásica, por otra parte, es considerada como grave. En ella la enzima se encuentra completamente ausente o en muy baja cantidad, lo que aumenta los niveles de fenilalanina y ocasiona graves daños cerebrales.
Síntomas de la fenilcetonuria
Los recién nacidos con fenilcetonuria no presentan síntomas de tener la enfermedad. Sin embargo, si no son diagnosticados van desarrollando algunos signos de alerta a los pocos meses de nacidos. Estos son:
- Piel muy clara y ojos azules. Se produce porque la melanina, que es la que aporta la pigmentación, está ausente por la incapacidad de sintetizarse metabolizando la fenilalanina
- Hiperactividad
- Retraso en el desarrollo
- Microcefalia
- Erupciones en la piel
- Problemas neurológicos, incluyendo convulsiones
- Discapacidad intelectual
- Trastornos psiquiátricos
Alternativas de tratamiento de esta afección genética
Cuando la prueba del talón resulta positiva, el bebé es remitido a una consulta de pediatría. Allí el médico puede indicar otros exámenes para confirmar el diagnóstico, así como otras pruebas de sangre y de orina.
En base a estos resultados el especialista recomendará el seguimiento de una dieta estricta que limite el consumo de proteínas para que no aumenten los niveles de fenilalanina.
La dieta para los fenilcetonúricos refuerza el consumo de vegetales y evita los siguientes alimentos:
- Huevos
- Leche y sus derivados. Para los lactantes existe una leche maternizada especial libre de fenilalanina
- Carne tanto roja como blanca
- Granos como los frijoles y la soja
- Papas
- Cereales
- Bebidas que contengan aspartamo, edulcorante artificial que tiene como ingrediente la fenilalanina. Un ejemplo son los refrescos dietéticos
En fecha tan reciente como el 2007, se aprobó por la FDA el medicamento Kuvan™ (Dihidrocloruro de sapropterina) para el tratamiento del la fenilcetonuria. Este es una forma sintética de 6R-BH4, un cofactor esencial para metabolizar la fenilalanina. La Comisión Europea lo aprobó en el 2015 para su uso en pacientes pediátricos.
Consecuencias de no tratar la fenilcetonuria
Si la fenilcetonuria no es tratada, trae graves consecuencias para quienes la padecen:
- Problemas neurológicos que incluyen temblores y convulsiones
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de comportamiento tanto emocional como social
- Daño cerebral de carácter irreversible
- Discapacidad intelectual acentuada desde los primeros meses de vida
Mención especial requieren las embarazadas con fenilcetonuria. Si padece de esta enfermedad o tiene un pariente cercano que la tiene, debe asesorarse con su médico.
Durante el embarazo estas pacientes deben cuidar atentamente sus niveles de fenilalanina. Aunque la fenilcetonuria no se transmite de esta manera, sí puede tener consecuencias en el desarrollo del feto y provocar:
- Defectos cardíacos y problemas cardiovasculares en general
- Anomalías faciales
- Microcefalia
- Discapacidad intelectual
- Bajo peso al nacer
- Retraso en el desarrollo
La dieta en la fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad que representa un gran desafío tanto para los que la padecen como para su familia. Los padres de un niño con esta patología deben hacer grandes esfuerzos para conseguir una alimentación balanceada y nutritiva a la vez para su pequeño.
Es importante enseñarles lo que pueden comer y en las cantidades que pueden hacerlo. Una idea para llevar este registro es realizar un diario de alimentación que incluya todas las comidas que el niño realiza, así como las porciones. Es algo que puede resultar de gran utilidad porque estos pacientes deberán estar pendientes de su dieta toda la vida para minimizar los daños que la enfermedad provoca.
Es imprescindible informarse acerca del padecimiento con los médicos. Existen lugares donde hay grupos de apoyo para los pacientes con fenilcetonuria y sus familiares, donde se conversa acerca de las experiencias con la enfermedad y se dan consejos acerca de la manera de preparar los alimentos.
También existen algunos libros de cocina donde encontrar maneras diferentes y atractivas de combinar los ingredientes que se pueden utilizar en la elaboración de los platos para estos pacientes.
Usted puede informarse además con el dietista para que lo ayude a configurar los menús de cada día e incluso para elaborar comidas más rebuscadas como las de las fiestas de cumpleaños y otras fechas especiales.
Otras acciones
Los padres de niños con fenilcetonuria deben prestar atención también a otros aspectos de la vida. Es aconsejable que se converse con los maestros y compañeros de estudio acerca de la enfermedad para que estos puedan ayudar al niño a mantener su dieta y sensibilizarlos al respecto.
Sufrir esta patología no debe significar vivir aislados de la sociedad. Los niños que la padecen también pueden disfrutar de una cena afuera, para ello los padres deben consultar los menús e indagar por los ingredientes utilizados en la elaboración de los platos para seleccionar los que su hijo puede consumir sin riesgos para su salud.
Toda la familia puede ser de apoyo para las personas que viven con esta enfermedad, basta con que conozcan de qué se trata y cómo hacer para evitar las consecuencias negativas que puede provocar en el organismo si no se trata con cuidado.
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