Desde Canal Chupete por lo general abordamos los temas más comunes y frecuentes en embarazadas, bebés, niños y adolescentes, pero en esta ocasión nos referiremos a un tema que en ocasiones ocupa la primera página de importantes publicaciones y que suscita gran atención: nos referimos a las enfermedades raras, también llamadas enfermedades huérfanas.
Entre los ejemplos de enfermedades raras que pueden ser más conocidas, se encuentran el albinismo, la fibrosis quística, el albinismo, el síndrome de Gilles de la Tourette, la hemofilia, la fenilcetonuria y el síndrome de Rett, entre las numerosas que pudieran ser mencionadas.
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Sirva este como un tributo al 28 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras en que reconocen a los pacientes aquejados por las mismas, a las familias que apoyan y soportan a los afectados y a los que se dedican a la atención y tratamiento de estas afecciones.
¿Que son las enfermedades raras?
Bajo la denominación de enfermedades raras se agrupan a más de 8000 dolencias, aunque cada semana se incorporan alrededor de 5 nuevas afecciones. Adquieren su nombre porque son poco frecuentes y su frecuencia de aparición es baja.
La frecuencia de aparición para ser considerada rara varia entre los diferentes países. En la Unión Europea se incluyen en esta categoría cuando su frecuencia de aparición es inferior a 5 por cada 10 000 habitantes.
La gran mayoría (75%) de estas enfermedades tienen sus primeras manifestaciones al nacimiento o en los primeros años de vida. Se estima que ellas son la causa asociada al 35% de las muertes ocurridas en el primer año de vida. Del 10% de los fallecimientos entre 1 y 5 años y del 12% de las ocurridas entre los 5 y 15 años.
Se estima que entre el 75 y el 80% de los casos su origen es genético, el 20-25% restante, está asociado a causas degenerativas, alérgicas, proliferativas, autoinmunes o infecciosas tanto virales como bacterianas.
¿A cuántas personas afectan las enfermedades raras?
Según datos de la Organización Mundial de la Salud estas afectan a más de 500 millones de personas en el mundo. A esta cifra se adicionan otra similar de personas que no han recibido el diagnóstico pero que se consideran afectados por las mismas.
Se estima que entre el 2 y el 3% de los recién nacidos nacen con una anomalía congénita o una enfermedad rara. Debido a que numerosas afecciones no son diagnosticadas tempranamente, se consideran que pueden llegar a afectar aproximadamente entre un 6 y 8 % de la población.
En la Unión Europea las enfermedades raras afectan a unos 20 millones de personas y en Estados Unidos de América, se estiman que viven con una enfermedad rara entre 25 y 30 millones. En España se reportan alrededor de 3 millones. El 75% de los pacientes son niños.
Características comunes de las enfermedades raras
Por lo general la detección de una serie de síntomas pueden hacer sospechar la presencia de enfermedades raras. En general hay un gran desconocimiento en numerosas ocasiones sobre estas, por eso los padres deben estar informados sobre estas y ante una serie de síntomas acudir al pediatra.
Entre las características que las enfermedades raras se encuentran:
- La gran mayoría hacen su aparición en la etapa infantil y las dos terceras partes de estas se manifiestan antes de los dos años.
- Entre los síntomas que podrían indicar la presencia de enfermedades raras se encuentran: retraso en el crecimiento, dificultad en el habla, incapacidad para andar y tendencia a aislarse.
- En los casos de enfermedades severas pueden provocar déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos y en las causas degenerativas puede producir dolores crónicos.
- Su diagnóstico es habitualmente complejo y requiere conocimientos y técnicas muy especializadas, a veces disponibles en muy pocos centros. Por lo general su diagnóstico es tardío o ausente.
- Requieren de un manejo médico muy especializado, complejo y prolongado y requieren la participación de varias especialidades.
- Son enfermedades generalmente graves, crónicas y no existen tratamientos efectivos para la mayoría.
- Hay falta de competencia en el sistema de atención primaria para el diagnóstico adecuado y oportuno. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el 50% de los afectados ha sido diagnosticado tardíamente.
- Según esta organización, la demora en la detección y diagnóstico de estos problemas hace que el 31% de los pequeños sufra un agravamiento de la enfermedad y un porciento similar no reciba ningún apoyo o tratamiento.
- El desarrollo de las técnicas moleculares y del genoma permiten una identificación mas precisa de las enfermedades raras.
- No hay una adecuada educación social para la atención e incorporación social de los pacientes con enfermedades raras.
- Los pediatras de atención primaria enfrentan un gran reto y complejidad en el diagnóstico y atención de los niños y su entorno social aquejados por enfermedades raras.
- Las enfermedades raras son responsables del 35% de las muertes que ocurren en el primer año de vida, del 10 por ciento de las que ocurren entre el primer y el quinto año y el 12 por ciento de las que ocurren entre los 5 y los 15 años.
Síntomas que pueden indicar una enfermedad rara
Los síntomas que pueden indicar la presencia de enfermedades raras son extraordinariamente diversos, como heterogénea y diversas son las más de 8 000 afecciones que han sido identificadas. Entre los síntomas que hacen sospechar la presencia de una enfermedad rara se encuentran:
- Presencia de síntomas que no son típicos de ninguna enfermedad en particular, o asociación inexplicada de varios síntomas.
- La mayoría de las veces las enfermedades raras se presentan en forma de síndromes afectando varios órganos al mismo tiempo. Por lo general las enfermedades comunes afectan un órgano o sistema y no varios al mismo tiempo.
- Los síntomas pueden ser evidentes desde el nacimiento, por lo general aparecen antes de los dos años de vida.
- Se sospechan ante malformaciones o trastornos presentes desde el nacimiento y que pueden estar relacionados con la capacidad física, motora o intelectual.
- Complicaciones y dolores crónicos ante enfermedades comunes en la infancia, pero que obligan a generar ingresos hospitalarios frecuentes y afecciones más severas.
- Afecciones en el desarrollo motor, sensorial o intelectual lo que conduce a discapacidad e imposibilidad de llevar una vida autónoma.
Ante la presencia de algunas de estas manifestaciones, es importante consultar con los pediatras y dependiendo de las manifestaciones, por lo general estos serán remitidos a centros especializados donde podrán hacer una valoración más detallada del pequeño para llegar o aproximarse al diagnóstico.
¿Cuáles son las repercusiones de las enfermedades raras en la familia?
Si ya tener un niño con alguna de las numerosas enfermedades raras es un grave problema para su presente y su futuro, las repercusiones de estas en el entorno familiar son muy severas.
Hay mezcla de angustia, impotencia y desolación. Pero a esto se añaden graves problemas de tipo socioeconómico porque debido al carácter crónico de las mismas requieren consultas médicas frecuentes. Dependiendo de la patología en particular puede requerir cirugías, fisioterapias, rehabilitación, aditamentos de soporte y otros numerosos procedimientos.
En numerosos errores del metabolismo se requieren programas de alimentación especiales, educación especial, atención logopédica, programas de atención psicológica, emocional y social.
Estudios realizados en España, estiman que una familia española destina, como promedio mensual, más de 320 euros a enfrentar las consecuencias de las enfermedades raras. Esto representa cerca de un 20% de los ingresos anuales de la familia. También se estimó en 5 horas diarias el tiempo dedicado al afectado. El 41% de las familias encuestadas dijo haber perdido oportunidades laborares y el 37% tuvo que reducir su jornada laboral.
Las investigaciones y las nuevas alternativas ante las enfermedades raras continúan en desarrollo y el futuro parece esperanzador. Numerosas organizaciones apoyan estos proyectos y a los familiares para brindarle soporte y apoyo. Un reto difícil pero siempre gratificante.
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