Una de las grandes preocupaciones de toda futura madre al enfrentar un embarazo son los posibles defectos de nacimiento que pueda tener su hijo y lamentablemente no todos pueden ser prevenidos. Pero si hay numerosos que con una actitud responsable ante el embarazo y la maternidad pueden ser evitados.
Uno de los problemas fundamentales de los defectos al nacimiento es que algunos de ellos se producen aun cuando la mujer no sabe que está embarazada, es por eso por lo que la prevención comienza desde que estas planificando el embarazo.
Esta problemática es de tal importancia que se ha establecido el día 3 de marzo, como Día Mundial de los Defectos Congénitos.
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Defectos de nacimiento
Los defectos de nacimiento agrupan anormalidades funcionales o estructurales que están presente desde el nacimiento. Los defectos al nacer también son conocidos como defectos congénitos, anomalías congénitas, malformaciones o trastornos congénitos. Estas pueden dar origen a discapacidad intelectual, física, del desarrollo u otros problemas de salud. Estas afecciones pueden tener diferentes orígenes.
Basado en las alteraciones a las que dan origen se dividen en dos grandes grupos los defectos de nacimiento estructurales y los funcionales o de desarrollo. En ocasiones los defectos de nacimiento pueden conjugar problemas estructurales y funcionales.
Cuando se detectan y se diagnostican tempranamente algunos pueden ser tratadas, otros requieren intervenciones quirúrgica y otros pueden conducir a serias afectaciones que comprometen la vida del niño.
Frecuencia de aparición de los defectos de nacimiento
Se estima que todos los años a nivel mundial nacen alrededor de 8 millones de niños con serios defectos al nacimiento, más del 90% se produce en países con ingresos bajos o medios. Lo anterior representa que entre el 3 y el 6% de los recién nacidos porta una anomalía congénita.
La Organización Mundial de la Salud estima que cada año mueren durante sus primeros 28 días de vida por defectos de nacimiento 303 000 recién nacidos y uno de cada tres lo hará antes de los 5 años de vida y otra cifra similar sobrevivirá con serias discapacidades. Estas afecciones conducen a enfermedades y discapacidad tanto a corto como a largo plazo y requerirán de tratamientos crónicos y la mayoría será dependiente de por vida.
En los Estados Unidos de América se estima que uno de cada 33 nacidos vivos presenta defectos al nacimiento y es considerada como la primera causa de muerte durante el primer año de vida, estos representan más del 20% de todas las causas de muerte infantil.Estas afecciones en las Américas son la segunda causa de muerte en los primeros 28 días de vida, así como en los niños menores de 5 años.
¿Cuándo y por qué se producen los defectos de nacimiento?
En cualquier etapa del embarazo se pueden producir los defectos de nacimiento, pero la mayoría se ocasionan en los primeros tres meses cuando los órganos del pequeño están en proceso de formación y algunos como los defectos del tubo neural inclusive antes de la que la mujer sepa que está embarazada. Otros se originan en el segundo y tercer trimestre de la gestación durante el proceso de crecimiento y desarrollo de algunos tejidos y órganos.
Las causas de los defectos de nacimiento en algunos casos son conocidas como sucede con los ocasionados con el síndrome alcohólico fetal. Lamentablemente entre el 50 y el 70% de estas anomalías no son conocidas sus causas.
Se considera que una gran parte de los defectos de nacimiento son ocasionados por una combinación de factores genéticos, infecciones, las influencias ambientales, estado nutricional de la madre y la exposición a factores nocivos o tóxicos.
Factores genéticos
Existen mutaciones genéticas en determinadas comunidades étnicas que pueden propiciar una mayor frecuencia de presentación, también la consanguineidad aumenta el riesgo de defectos de nacimiento, así como de discapacidad y otras anomalías congénitas.
Infecciones
Las infecciones de la madre durante el embarazo pueden aumentar la presencia de defectos de nacimiento. Entre ellas se destaca la rubeola y la sífilis.
Factores ambientales
La exposición materna a determinados productos químicos, medicamentos, hábito de fumar, consumo de alcohol y la exposición a radiaciones aumenta el riesgo de que el feto desarrolle anomalías congénitas.
Edad, estado de salud y nutricional de la madre
El sobrepeso, la obesidad, la diabetes no controlada, la carencia de iodo y de folato están relacionadas con la presencia de algunas anomalías congénitas.
Defectos al nacimiento más frecuentes
Como previamente comentamos los defectos al nacimiento no son tan poco frecuentes como pensamos y dentro de ellos hay algunos que son más frecuentes que otros.
Estudios muy extensos desarrollados en los Estados Unidos de América, en la Unión Europea y Latinoamérica revelan que los defectos de nacimiento más frecuentes se encuentran:
Cardiopatías congénitas
Las cardiopatías congénitas son los defectos más comunes. Se producen como consecuencia de anomalías en el desarrollo de las diferentes estructuras del corazón. Aunque están presentes desde el nacimiento, no siempre se manifiestan desde los primeros días de la vida. Se estima que las cardiopatías congénitas afectan a 1 de cada 33 lactantes.
Se pueden presentar por comunicaciones anormales entre las diferentes cámaras del corazón, por insuficiente desarrollo del corazón, por alteraciones en los grandes vasos sanguíneos arteriales o venosos o como consecuencia de retorno venoso anormal o defectos obstructivos.
Malformaciones del tubo neural
Los defectos de nacimiento asociados a las malformaciones del tubo neural también se encuentran entre los más frecuentes. Entre estos defectos la espina bífida, el encefalocele, la hidrocefalia, microcefalia y la anencefalia.
Cara, orejas, ojos y boca
El labio leporino, el paladar hendido, la ausencia de ojos, las cataratas congénitas, el glaucoma, la reducción de los orificios nasales internos que comunican los tractos respiratorios y digestivo.
Gastrointestinal
En el aparato gastrointestinal se presentan diferentes anomalías al nacimiento como la hernia diafragmática, atresia biliar, atresia esofágica, fístula traqueoesofágica y atresia intestinal.
Genitourinarios
En el sistema genitourinario los defectos de nacimiento más frecuente son las hipospadias que pueden estar localizadas en las diferentes partes del trayecto del pene. También puede existir ausencia de uno o ambos riñones.
Trastornos musculoesqueléticos
Entre los defectos más comunes se encuentra el pie varo equino, y el acortamiento de las extremidades.
Anomalías cromosómicas
Las anomalías cromosómicas más comunes son el conocido Síndrome de Down o trisomía 21. Las alteraciones en el cromosoma 18 o Síndrome de Edwards es otra de las anomalías de mayor frecuencia, así como el Síndrome de Patau o trisomía 13.
Situación de los defectos de nacimiento en España
España no escapa a la situación de otros países y los defectos de nacimiento es un problema actual. En la Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) se comparó la evolución de los defectos de nacimiento y se encontró que desde año 1985 hay una reducción progresiva de la gran mayoría de ellos. Los bebés nacidos con defectos de nacimiento han descendido desde 2,2 % en el periodo 1980-1985 al 0,96 % en el año 2015.
Estas reducciones son más marcadas en el caso de la espina bífida, que se redujo de 4,73 a 0,48 casos por cada diez mil nacimientos. Por su parte el síndrome de Down disminuyó de 14,78 casos a 5,15, el labio leporino de 6,49 a 2,57 y la reducción de extremidades de 7,11 a 3,86.
En la población española los defectos genéticos que con mayor frecuencia están presentes son: las cardiopatías (1,42 por cada mil nacidos), el síndrome de Down (0,56 por cada mil nacidos), la reducción de extremidades (0,36), el labio leporino (0,33) y la espina bífida (0,05). Otras afecciones que se presentan con menor frecuencia que las anteriores son las atresias de esófago y de duodeno.
Entre los factores que influyen en este comportamiento se considera que influye la aprobación de la Ley Orgánica 9/1985 mediante la cual se autorizó la interrupción voluntaria del embarazo en el caso de que el feto presente anomalías. Otros factores como el mejor control y seguimiento del embarazo, la planificación de este, la mejora y uso generalizado de las técnicas diagnósticas, la suplementación preconcepcional con ácido fólico y el mejor conocimiento de los cuidados preventivos también contribuyen a su reducción.
Por otra parte, se considera que en algunos defectos genéticos específicos la mayor edad al parto, así como la inmigración influyen de forma negativa.
Las causas que determinan estos datos en el país se estiman que en el 20,46% de los casos son de origen genético, un 20,19 % a causas multifactoriales donde se combinan factores ambientales y genéticos, menos de un 2% se atribuyen a influencias ambientales, hábitos tóxicos y medicamentos. Entre un 50-60 % de los casos su origen es desconocido.
Fotos libres de derecho tomadas cortesía de: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/