Vivimos en una época en donde todos somos únicos a nuestra manera y en ocasiones se generan diversas afecciones que impactan la vida de las personas. El síndrome de Treacher Collins es una de ellas, afecta el desarrollo de los huesos del rostro del bebé antes de su nacimiento, debido a una mutación genética.
Es un tipo de síndrome que pone en riesgo la audición. Además, pueden aparecer algunas malformaciones en la cabeza y en la misma cara. Según la Federación Española de Enfermedades Raras, los niños pueden presentar un dismorfismo facial. Este síndrome se presume que es un defecto del quinto cromosoma porque es el gen que conlleva el desarrollo facial.
Las personas que padecen este tipo de síndrome necesitan ciertos especialistas como un cirujano plástico y uno especializado en reconstrucción. Neurocirujano, otorrinolaringólogo, terapeuta del habla, genético, oftalmólogo, dentista, ayuda emocional y un pediatra. Recuerda que la mayoría de los casos tienen la posibilidad de perder 4 de los 5 sentidos.
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Síntomas del síndrome de Treacher Collins
Los síntomas pueden variar, desde muy simples a complejos, todo dependerá de la penetrancia. Pueden ser tan leves que el padre o madre no se de cuenta de tenerlos y los herede su hijo quien sí pueda poseer síntomas más evidentes.
- Los párpados mayormente los superiores tienen una caída y en los inferiores puede haber unas hendiduras.
- Los pómulos son muy pequeños.
- Hay dientes que sufren cambios en su posición y en el color del esmalte. En casi todos los casos nacen menos dientes.
- La mandíbula es pequeña sobretodo la parte de abajo y muy inclinada.
- En ocasiones existe tanto labio leporino como paladar hendido.
- Orejas pequeñas más de lo que habitualmente puedan ser, o ausencia completa.
- Pérdida auditiva.
- La parte de la nariz y la boca son más grandes que el resto de la cara.
- El vello de la parte de la cabeza puede nacer hasta en las mejillas.
En los primeros años de vida se puede sufrir de algunas dificultades en la respiración y en la nutrición. Esto es ocasionado por lo estrecho de la vía respiratoria y a la poca apertura de la boca. Otros síntomas que aparecen muy poco son las fístulas, ciertas anomalías en la columna o algún tipo de cardiopatía.
¿Por qué sucede esto?
Según el Centro de Medios de Salud Infantil de The Nemours Foundation y la Asociación Nacional Craneofacial, casi todos los infantes posee en uno de tres genes una mutación. Estos genes son los encargados del crecimiento de los huesos en la cara y sus alrededores. El síndrome provoca ese cambio en la parte inicial del embarazo.
En una cantidad muy pequeña de personas que sufren el síndrome de Treacher Collins, se llega a desconocer cuál es gen específico que está originando el problema.
¿Conoces qué significa de novo?
Este es un tipo mutación que puede originarse en uno de los genes del bebé sin que sea transmitido por su madre o padre. La mayoría de las veces este síndrome está generado por la mutación. Cuando es así, ocurre porque en el ADN se realizó un cambio instantes antes o después de la fecundación del óvulo.
En caso contrario que no sea por la mutación de novo, esta enfermedad fue transmitida por algún progenitor.
Qué más puede afectar el síndrome de Treacher Collins
La mayoría de los seres humanos que sufre esta enfermedad pueden tener un desarrollo completamente normal en el ámbito intelectual. Tal vez en situaciones haya un retraso pero se cree que es por la pérdida auditiva. Por ello aconsejamos que se detecte lo más rápido posible si el niño pierde la audición para trabajar la parte del habla.
Se espera que los niños con este síndrome de Treacher Collins lleven una vida completamente normal. Que realicen las mismas actividades que otros infantes. Los niños con esta condición normalmente van a escuelas de tipo regular y su educación es igual a la de cualquier persona.
Sin embargo, en el ámbito de la salud pueden tener dificultades para respirar y sufrir de trastornos del sueño. Pero estos problemas se superan con la edad o luego de la cirugía. Algunos infantes tienen ciertas dificultades para comer y como se ha mencionado en varias ocasiones, problemas con la audición.
Cuál es el tratamiento
El tratamiento adecuado dependerá de los síntomas que tenga el bebé. El proceso comienza cuando nace el niño, por los problemas respiratorios que conlleva. Se comienzan adoptar ciertas formas para acostarlo en este caso debe ir boca abajo, para que respire más fácil. Si es muy grave el problema en la respiración se debe realizar una traqueotomía.
Si el bebé también muestra obstáculos para alimentarse, se le debe colocar un tubo que vaya desde el estómago hasta la nariz. La única forma de que sea operado es cuando sus problemas en la respiración y la alimentación se agravan. De resto, la cirugía en el rostro se realiza cuando el niño tiene más edad.
La cirugía que se realiza es para mejorar la parte física del niño, ayudar en su imagen y mejorar su autoestima. Por ende su comunicación con la sociedad.
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Evaluación auditiva
La audición se debe observar desde el primer momento y hacerle seguimiento hasta que el niño crezca. Los niños con el síndrome de Treacher Collins, les funciona muy bien el oído interno y se pueden ayudar con dispositivos auditivos. Estos aparatos emiten el sonido desde el hueso en su lugar por el oído medio y se dan buenos resultados.
Además, recomendamos que se realice la terapia del habla y el lenguaje. La idea es afianzar el idioma y observar si la audición está afectando esta parte del niño.
También se debe evaluar la visión
Los niños que padecen este síndrome tienen que ir al oftalmólogo con mucha regularidad. La idea es que se revisen sus ojos, porque pueden tener problemas con ellos. ¿Por qué? Debido a que no cierran sus párpados por completo y por ende la exposición de la córnea es aún mayor. Esto puede ocasionar resequedad y generar problemas en los ojos.
¿Cómo ayudarlos en el aspecto emocional?
Lo ideal es que las personas conozcan más acerca de este síndrome, y así mejorar la calidad de vida del niño. Trata de ofrecerle amor, cariño, apoyo y mucha compresión, asegúrate de que se siente bien y así logre un buen equilibrio emocional.
Si observas que tu niño no se siente a gusto realizando actividades con otras personas o manteniendo algún tipo de relación busca ayuda. Trata de llevarlo a un psicólogo para que lo oriente y pueda manejar esa difícil situación, de modo que tenga una vida normal.
