La prueba del talón es uno de los estudios de evaluación que se realizan a los recién nacidos. De hecho, forma parte de un conjunto de pruebas llamadas “tamizaje”, que permiten confirmar o descartar la presencia de enfermedades congénitas, trastornos metabólicos y problemas de desarrollo del bebé. Incluyen análisis auditivos y de detección de cardiopatías.
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Qué es la prueba del talón
Es un análisis de sangre que se realiza tomando una muestra de sangre del talón del bebé. Esta prueba se realiza entre las 48 y 72 horas de vida del bebé y se repite entre el cuarto y séptimo días. No es una prueba de diagnóstico, sino que muestra si deben realizarse más estudios o descartar la existencia de problemas.
Lo bueno de este tipo de pruebas es que permiten descubrir trastornos y comenzar los tratamientos antes de que aparezcan los síntomas de las enfermedades. Así, un resultado anormal o fuera de rango de la prueba del talón no significa que exista un problema sino que deben realizarse más estudios. Además, en algunos casos pueden dar “falsos positivos”, más razón para realizar los estudios posteriores.
La prueba del talón no tiene ningún riesgo, aunque produce dolor en el bebé y por lo tanto el bebé llorará. También puede dejar un hematoma. Sin embargo estas pruebas son cruciales y pueden marcar la diferencia entre recibir o no el tratamiento adecuado. Cuando los resultados de la prueba del talón y otros estudios son normales, el equipo médico no realiza ninguna comunicación.
Sin embargo, si los médicos se comunican contigo para hablar sobre los resultados de la prueba del talón, es imprescindible que realices el seguimiento adecuado. Pero no te preocupes: las enfermedades detectadas mediante la prueba del talón se consideran dentro de las llamadas “enfermedades raras” y sólo afectan al uno por mil de los recién nacidos.
Cómo se realiza la prueba del talón
En la mayoría de las maternidades y clínicas de internación de futuras mamás, el establecimiento rellena una tarjeta con los datos del bebé. Esta tarjeta se denomina “tarjeta de Guthrie” y tiene una parte de un papel absorbente especial. Aquí se deposita la muestra de sangre de la prueba del talón.
La prueba del talón consiste simplemente en un pinchazo en el talón del bebé; cuando gotea la sangre, se la pone en contacto con la parte absorbente de la tarjeta y se deriva al laboratorio para su análisis. En España se realiza en forma rutinaria y los programas de detección precoz incluyen enfermedades endócrino-metabólicas, fenilcetonuria e hipotiroidismo.
Enfermedades que detecta la prueba del talón
La prueba del talón y las otras pruebas de detección permiten advertir la presencia de enfermedades o problemas congénitos y comenzar el tratamiento cuanto antes. En la actualidad, gracias a los avances de la ciencia, se pueden reducir e incluso evitar los riesgos y discapacidades que pueden provocar estas enfermedades.
Las enfermedades que se pueden sospechar a partir de la prueba del talón son muchas, y la finalidad es tomar medidas precozmente para iniciar los tratamientos y minimizar las posibles consecuencias.
- Por ejemplo la fenilcetonuria es la falta de una enzima llamada “fenilalanina hidroxilasa” que tiene una función muy importante en la descomposición de los alimentos con proteínas. Si falta esta enzima la fenilalanina se acumula en el organismo y provoca daños en el sistema nervioso central. Afecta uno de cada 11.200 recién nacidos.
- El hipotiroidismo congénito consiste en la secreción insuficiente de hormonas tiroideas, lo cual afecta el crecimiento y el desarrollo mental. Afecta uno de cada 2.000 recién nacidos.
- La fibrosis quística afecta 1 de cada 5.000 recién nacidos; ataca los pulmones y el sistema digestivo y reproductor produciendo un aumento de densidad del agua, sodio y potasio del organismo. Debido a la incidencia de esta enfermedad, instituciones como la Sociedad Española de Fibrosis Quística han reclamado que la prueba del talón se realice en todas las Comunidades Autónomas.
- La galactosemia es la incapacidad del organismo de procesar la galactosa, un azúcar proveniente de la lactosa. Su incidencia es de 1 de cada 60.000 recién nacidos. Las personas con este trastorno no pueden beber ningún tipo de leche, ni siquiera la leche materna. Si no es detectada a tiempo produce daños en el hígado, riñones, ojos y cerebro.
- Las hemoglobinopatías afectan al 5% de la población mundial. Incluyen problemas genéticos de la sangre y si están presentes se altera el transporte de oxígeno a través de la sangre. Una de sus manifestaciones es la talasemia, en la que se produce insuficiencia hemoglobina.
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