Cuando estamos en presencia de un embarazo, en especial si es uno de alto riesgo, resulta de vital importancia realizar el cribado de los defectos congénitos. Esta serie de estudios detectan anomalías congénitas fetales y permite tomar el curso de acción más adecuado, para garantizar la salud tanto del hijo como la madre.
Utilizando el diagnóstico prenatal indicado en cada caso, los facultativos pueden prepararse para las emergencias médicas y las acciones requeridas para que el bebé tenga las mejores posibilidades de supervivencia una vez fuera del útero.
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¿Qué son los defectos congénitos?
Los defectos congénitos son alteraciones en la formación de los órganos o el cuerpo del feto durante la gestación.
Se han descrito más de 4000 de ellas, que se agrupan desde las más leves, que no requieren tratamiento; hasta graves, que implican serias discapacidades futuras o precisan de tratamiento quirúrgico o médico.
Los defectos congénitos pueden clasificarse en estructurales o metabólicos. Dentro del primer grupo se encuentran las anomalías congénitas cardíacas, la displasia congénita de cadera, la espina bífida, el pie zambo y el paladar hendido. Dentro del segundo tipo podemos mencionar la enfermedad de Tay-Sachs y la fenilcetonuria.
Aunque en la mayor parte de los embarazos dónde ocurren defectos congénitos se desconoce la causa de su aparición, estas pueden clasificarse en:
Causas ambientales: por exposición del feto a sustancias químicas o a virus.
Dentro de las más comunes están la toxoplasmosis, la rubeola, la varicela, el consumo materno de alcohol y drogas o medicamentos que causan anomalías congénitas.
Causas genéticas: Se manifiestan a través de los cromosomas de los progenitores, ya sea por exceso, defecto o que el cromosoma esté dañado.
Dentro de los defectos congénitos provocados por causas genéticas están el síndrome de Down, la acondroplasia, el síndrome de Marfan, la hemofilia o el daltonismo.
¿Qué gestantes presentan más riesgos de tener hijos con defectos congénitos?
En la mayor parte las anomalías estructurales es imposible identificar la población de riesgo a partir de indicadores clínicos. Se ha planteado que aquellos embarazos dónde la mujer supera los 35 años son los de mayor riesgo de desarrollar una alteración cromosómica, pero estas ocurren también en gestantes de otros grupos etarios.
Por ello, muchos países han puesto en marcha programas de cribado de toda la población gestante. Estos permiten detectar de manera específica los embarazos con alteración cromosómica, independientemente del riesgo epidemiológico o clínico que se pueda considerar. Combinando los datos clínicos con técnicas ecográficas y bioquímicas, es posible calcular el riesgo específico de cromosomopatía en el feto con bastante seguridad para cada gestante.
Así, se puede valorar mejor por parte del obstetra la necesidad de aplicar técnicas invasivas de diagnóstico prenatal para cada situación.
¿Qué se busca en el cribado de los defectos congénitos?
En el cribado se utilizan tres técnicas fundamentales para detectar defectos congénitos.
Anomalías estructurales en el feto
Estas malformaciones se detectan a través de la exploración ecográfica. La primera de ellas se realiza en el primer trimestre, y luego una segunda ecografía específica para encontrar anomalías.
Esta última se orienta por lo general entre las 20 a 22 semanas de gestación.
Enfermedades monogénicas hereditarias
Esta prueba se lleva a cabo si hay una sospecha de aparición de defectos congénitos por haber antecedentes familiares.
En dependencia de la enfermedad genética que se trate, se realiza la identificación de portadores empleando técnicas de genética molecular antes del embarazo.
Cromosomopatías
En este tercer grupo del cribado de los defectos congénitos se realiza un estudio citogenético utilizando células fetales. Estas se colectan a través de métodos invasivos que pueden acarrear cierto riesgo para el feto, como la amniocentesis o la biopsia corial.
En el primer caso se recogen células fetales del líquido amniótico sobre las 16 semanas de gestación. Para la biopsia corial, se colectan vellosidades coriales sobre la semana 12 de embarazo. En ambos casos, la técnica a emplear en la punción guiada por ecografía.
Este cribado utiliza marcadores bioquímicos que se establecen a partir de la sangre de la madre (PAPP y beta-HCG), además de marcadores ecográficos de cromosomopatías.
Aunque una punción es una técnica invasiva que implica algún riesgo asociado, este es muy bajo: entre 1 en 500-1.000 procedimientos presenta alguna complicación.
El hoy y el mañana del cribado de los defectos congénitos
A las técnicas tradicionales de cribado de los defectos congénitos, se le ha sumado en los últimos años el análisis del ADN fetal libre circulante (ADN-lc) en el plasma materno.
Este método es sin lugar a dudas el más efectivo para el cribado de las trisomías fetales. Su tasa de detección supera el 99%, con una posibilidad de falsos positivos menor del 0,1%.
Este método tiene el potencial de llegar a cubrir todo el genoma, aunque es más costoso que los anteriores. Por ello, una estrategia basada en la aplicación de esta técnica como primera línea para el cribado de los defectos congénitos de forma masiva no es justificable.
No obstante, respaldada por evidencias derivadas de los métodos tradicionales, la Sección de Ecografía y de la Sección de Medicina Perinatal de la SEGO recomienda el uso del ADN-lc cuando el índice de riesgo es de 1/250.
Como cualquier técnica diagnóstico, el ADN-lc tiene sus limitaciones. Por ello que se recomienda que ante un resultado positivo, este debe confirmarse por una técnica invasiva. También, en el caso de translucencia nucal o malformaciones ecográficas, se recomienda corroborar el diagnóstico genético por las técnicas tradicionales.
¿Pueden prevenirse los defectos congénitos?
En la mayoría de los casos, no. No obstante, la pareja si puede tomar una serie de medidas antes y durante el embarazo que disminuyen los riesgos de una anomalía congénita en el feto.
Antes de la gestación, la mujer debe asegurarse que su esquema de vacunación está al día y no tiene ninguna enfermedad de transmisión sexual. El consumo prenatal de ácido fólico también contribuye a disminuir los riesgos de un defecto congénito, fundamentalmente los defectos del tubo neural.
De existir antecedentes de anomalías congénitas en la familia, se debe acudir a una consulta de asesoría genética para determinar el riesgo de que el feto presente una anomalía. También se recomienda en el embarazo seguir una dieta saludable suplementada por las vitaminas correspondientes, evitando el consumo de medicamentos que pueden causar defectos congénitos en el feto.
Otras recomendaciones para reducir el riesgo de un embarazo con anomalías congénitas son:
- Evitar el tabaquismo, tanto activo como pasivo.
- Hacer ejercicio físico de baja intensidad de forma regular.
- No consumir alcohol.
- No utilizar drogas ilegales.
- Recibir las atenciones prenatales apropiadas, incluyendo el cribado de los defectos congénitos.
Incluso siendo el cribado positivo para algún defecto congénito, muchas gestantes dan a luz bebés perfectamente sanos. No obstante, es necesario estar preparados de forma adecuada para enfrentar cualquier contingencia.
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